El Hospital Universitario Infanta Sofia, muestra en este mes de febrero a través de una exposición fotográfica la mirada de las enfermedades raras a través de la visión de los propios pacientes. Con el título “Una mirada en blanco y negro” y con el concepto de calidad de vida como elemento primordial se muestran a través de imágenes estas fotografías cuya visión nos invita a una reflexión. Se trata de dar visibilidad a pacientes con patología raras, desconocidas para la mayoría por su escasa incidencia. En definitiva, poner en común su día a día con la intención de ofrecer y avanzar en una mejor calidad de vida para estos pacientes.
Hoy 21 de febrero...
La subdirectora general de humanización, Bioética e Información y Atención al Paciente, Mª Angeles Gómez Mateos ha visitado la exposición junto al gerente del Hospital Infanta Sofia, Antonio Romero Plasencia. Con ellos ha estado el actor Roberto Chinchilla uno de los protagonistas de la película “Campeones” y que padece el síndrome de Bourneville, una extraña enfermedad que causa tumores benignos en el cerebro. Además, se ha instalado una mesa informativa en el hall principal a disposición de todos aquellos usuarios del centro sanitario que estén interesados en recibir o ampliar información al respecto de estas patologías.
La exposición visibiliza 29 enfermedades raras
Coincidiendo con el mes de febrero en el que se conmemora el día mundial de estas patologías. Han participado en esta iniciativa más de 50 personas, niños y adultos, de edades comprendidas entre los 2 y los 65 años. Una exposición de fotografía y un vídeo documental en el que además de las personas afectadas por alguna de estas enfermedades y sus familiares, han intervenido personas de otros ámbitos respondiendo a la pregunta: ¿Qué es calidad de vida para ti?
Se trata de un proyecto colaborativo con la Sociedad Concesionaria de este centro sanitario, MERIDIAM y BESTINVER
Proyecto que se inicia en 2023 en el Hospital Infanta Sofía de Madrid y que tendrá continuidad digital en Casa del 13 con Wiki ER-13 “La enciclopedia creativa de las Enfermedades Raras”, una plataforma donde aunar el conocimiento científico existente a nivel global que proporciona Orphanet, por otro más cercano y humano creado por las personas afectadas, el ecosistema y la sociedad.
Se estima que sólo en la Comunidad de Madrid, unas 400 mil personas conviven con estas patologías o están en busca de diagnóstico. En España la cifra supera los 3 millones de afectados por algún tipo de enfermedad rara. El próximo 29 de febrero es la fecha más significativa para la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Más de veinte asociaciones han participado en este proyecto
Asociación ASEM Madrid, Asociación Síndrome de Sotos, Asociación Esclerosis Tuberosa, Asociación Cornelia de Lange, Asociación Nupa, Asociación Española Síndrome CDG, Asociación de ER de Alcalá de Henares (ADHERA), Asociación Española de Cavernomas, Asociación de Marfan, Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ADELA), Asociación Kleefstra, Asociación española contra Leucodistrofias (ELA), Asociación española para las Deficiencias de Creatina (AEDC), Asociación Leonesa de Enfermedades Raras, Asociación Treacher Collins, Asociación Objetivo Diagnóstico, Asociación Duchene Parent Proyect, Asociación ANSEDH, Fundación Síndrome Wolf Hirschhorm, Asociación Síndrome Did8pter (ASDID), Fundación Wolf Hirschhom, Fundación Ana Carolina Díez Mahou, Asociación Española de Esclerodermia, Asociación Española de Síndrome de Rett, y la colaboración e implicación de Fundación Isabel Gemio y de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
Listado de enfermedades raras que se muestra en la exposición con su código ORPHA
ORPHA: 616874 Trastorno raro completamente investigado sin diagnóstico
determinado
ORPHA: 822 Esferocitosis hereditaria
ORPHA: 294422 Insuficiencia intestinal crónica
ORPHA: 83418 Atrofia muscular espinal proximal tipo 2
ORPHA: 261494 Síndrome de Kleefstra
ORPHA: 805 Esclerosis tuberosa
ORPHA: 2073 Narcolepsia tipo 1
ORPHA: 52503 Deficiencia de transportador de creatina ligado al X
ORPHA: 558 Síndrome de Marfan
ORPHA: 98896 Distrofia muscular de Duchenne
ORPHA: 199 Síndrome de Cornelia de Lange
ORPHA: 861 Síndrome de Treacher-Collins
ORPHA: 273. Distrofia miotónica de Steinert
ORPHA:1934 Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana
ORPHA: 96092 Síndrome de duplicación/deleción invertida 8p
ORPHA: 95 Ataxia de Friedreich
ORPHA: 221061 Malformación cavernosa cerebral hereditaria
ORPHA: 847. Síndrome ATR-X
ORPHA: 561854 Síndrome FOXG1
ORPHA: 79318. PMM2-CDG
ORPHA: 329224 Síndrome de PACS1
ORPHA: 220402 Esclerosis sistémica cutánea limitada
ORPHA: 268882 Malformación de Arnold-Chiari tipo I
ORPHA: 778 Síndrome de Rett
ORPHA: 208513 Ataxia espinocerebelosa tipo 29
ORPHA: 512 Leucodistrofia metacromática
ORPHA: 821. Síndrome de Sotos
ORPHA: 803 Esclerosis lateral amiotrófica
ORPHA: 300605 Esclerosis lateral amiotrófica juvenil
ORPHANET
Orphanet es el portal de referencia para las enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Ofrece información contrastada y de libre acceso sobre recursos expertos en los 40 países del Consorcio de interés tanto para profesionales sociosanitarios como para el público en general. Uno de los logros más destacados de Orphanet ha sido la creación de un sistema de codificación específico para enfermedades raras (códigos ORPHA) que permite identificarlas en los sistemas de información, dando así mayor visibilidad a las personas afectadas por estas patologías, facilitando el intercambio de datos entre sistemas y países, y permitiendo hacer una estimación del número de pacientes a efectos de planificación sanitaria.
Hospital Público Universitario Infanta Sofía
Ubicado en el municipio de San Sebastián de los Reyes, atiende una población de más de 330.000 habitantes pertenecientes a los 54 municipios de la Zona Norte de la Comunidad de Madrid.
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